TIANLONG基因快速诊断套装

结果显示时间: 8 min - 9 min
样本容量: 2 ml - 5 ml
转异性: 70 % - 74 %

... 本产品使用人类外周EDTA抗凝血作为检测标本，检测人类基因组DNA中第7外显子和（或）第8外显子的SMN1拷贝数。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是脊髓前角的运动神经元变性，临床上表现为四肢近端和躯干的进行性和对称性肌肉无力、萎缩和瘫痪。肌肉萎缩是对称性的，下肢比上肢严重，身体的近端更容易受到侵袭。由于肌肉的逐渐退化，病人会逐渐丧失正常的生理功能，如站立、爬行、吞咽，甚至呼吸，严重者会导致死亡。本病的发病年龄从婴儿到成人都有可能，其发病率为1/10000~1/6000，人群携带率为 ...

... 基因核酸检测试剂盒用于通过实时聚合酶链反应（Real-time RT-PCR）方法对HLA-B*1502基因核酸进行定性检测。 该试验旨在检测人类外周血样本基因组DNA中的HLA-B*1502基因。检测结果呈阳性，说明存在HLA-B*1502基因的DNA；而要确定病人的状况，则需要与病人的病史和其他诊断资料进行临床关联。该测试的阴性结果并不能完全排除HLA-B*1502基因的存在，不应作为患者管理决策的唯一依据。 ...

... 天龙人B-raf基因V600E突变检测试剂盒检测人类非小细胞肺癌和结直肠癌石蜡包埋组织切片中提取的基因组DNA，用于定性检测肿瘤组织中B-raf基因V600E点突变。 B-raf基因位于7q34号染色体上，是属于Raf基因家族的一个肿瘤基因，包含18个外显子，编码一个含有783个氨基酸的B-raf蛋白。它是RAS/RAF/MEK/MRK/MAPK的EGFR途径中的一个重要转导因子，参与细胞生长、分化和细胞死亡等各种生理过程。 产品订购信息..: 产品名称。人B-raf基因V600E突变检测试剂盒 ...

... 预期用途。 人K-ras基因突变检测试剂盒（PCR-熔解曲线法）使用从人非小细胞肺癌和结直肠癌的肿瘤石蜡包埋组织切片中提取的基因组DNA作为检测样本，用于定性检测K-ras基因第12和13号密码子的12个体细胞突变。 K-ras基因位于染色体12p12.1，是重要的致癌基因之一。它编码一个21kD的KRAS蛋白，参与细胞内信号转导，主要包括RAS/PI3K/PTEN/Akt和RAS/RAF/MEK/ERK信号转导途径。这些转导途径是目前肿瘤靶向药物研究的热点。 产品订购信息..: 产品名称 ...

... MTHFR 基因编码亚甲基四氢叶酸脱氢酶，这是一种调节叶酸和蛋氨酸代谢的限速酶。它在叶酸代谢、DNA 甲基化和 DNA 合成中发挥着重要作用。MTHFR 基因最常见的多态性是 C677T，位于 MTHFR 的催化域，其多态性导致酶活性和热稳定性降低。 天龙人 MTHFR (C677T) 基因多态性检测试剂盒采用 PCR 熔解曲线法对 677 基因座上的 ...

... 高血压是心脑血管疾病的独立危险因素。由于与药物有关的代谢酶和受体的基因变异，人们对治疗高血压的药物可能会有不同的反应，这在临床上非常常见。 本产品用于体外定性检测高血压患者外周血 DNA 中的 CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G＞C)、AGTR1(1166A＞C)、ACE(I/D)。 ...

... NPPA 基因的遗传多态性不仅与高血压的发生有关，还与高血压药物治疗的疗效有关。研究表明，NPPA 2238 基因位点多态 C 等位基因患者对利尿药的敏感性增加。 CYP3A 家族含有调节人体内最多药物代谢的酶。其中，CYP3A5 是最活跃的酶之一，CYP3A5 基因型的变异与酶活性的改变、药物代谢的功效以及毒副反应的风险有很大关系。 本产品采用 ...

... ）是蛋氨酸-叶酸代谢系统中的关键酶，参与调节叶酸代谢和维持体内正常的同型半胱氨酸水平。携带突变 MTHFR/MTRR 基因型的人可能会出现叶酸代谢紊乱，从而导致新生儿神经管缺陷、唐氏综合症和唇腭裂的风险增加。这类人需要补充更多叶酸才能达到预期效果。 天龙人 MTHFR/MTRR 基因多态性检测试剂盒采用 PCR 熔解曲线法对 MTHFR（c.1298）和 MTRR（c.66）基因多态性进行定性检测。 ...