家族性地中海热病快速诊断套装 Bosphore

基因

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传病，通常发生在地中海国家，引起的症状包括反复急性发热、腹痛、关节痛等。在土耳其，FMF的发病率因地而异。然而，每1000人中有0-5人患有FMF疾病。Marenrin编码的发热基因（MEFV）与FMF有关，该基因位于16号染色体的短臂（16p13.3），映射到80kb，由10个外显子组成。尽管所有的外显子都会发生突变，但在临床上，最常见的突变显示在外显子2、外显子3、外显子5和外显子10。M694I、M694V、M680I/GA、M680I/GC、V726A、E148Q、R761H、A744S、K695R、P369S、F479L、R202Q、I692del、K695M和M694L是在不同地理区域最经常观察到的MEVF的突变。 Bosphore FMF突变分析试剂盒v1，是一种基于实时PCR的体外诊断医疗设备，根据98/79/EC指令进行IVD CE认证。Bosphore FMF突变分析试剂盒v1可检测人类血液样本中MEFV基因第10外显子上的M694I、M694V、M680I-GA、M680I-GC、V726A、R761H和第2外显子的E148Q突变。野生型等位基因被扩增，并使用HEX过滤器进行荧光检测。突变的等位基因被扩增，荧光检测使用FAM滤光片完成。 在第一口井中：M694I突变、 第2口井：M694V突变、 第三口井：瓜氨酸-腺嘌呤的改变导致M680I突变、 第四口井：鸟嘌呤-胞嘧啶的改变导致了M680I突变、 第五口井：V726A突变、 第6口井：R761H突变、 第7口井：检测到E148Q突变。