唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)又称 21 三体综合征,是新生儿中一种较为常见的染色体异常疾病。其主要症状包括严重的先天性智力障碍和特殊的异常面部特征。该病严重影响孩子的学习、生活和成长。产前诊断是发现 DS 和预防 DS 婴儿出生的有效方法。绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带血染色体检查与临床症状分析相结合是国际上诊断DS的黄金标准,但这些检查对孕妇有一定的创伤性,且需要医护人员进行复杂的操作,因此难以广泛应用。目前,最常见的产前DS筛查是血清筛查,即抽取孕妇血清,检测α-胎儿蛋白(AFP)、非结合雌三醇(uE3)、妊娠相关血浆蛋白A(...P-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的水平,以筛查和检测DS。
临床意义
HCG 是一种由胎盘合胞滋养细胞产生的糖蛋白激素。母亲血清中的β-HCG水平可用于检测DS。如果胎儿患有 DS,则血清中的β-HCG 水平会明显升高。如果在未怀孕的个体中检测到 HCG,则意味着肿瘤可以直接或异位分泌这种激素,例如水滴形痣、浸润性水滴形痣、绒毛膜癌、卵巢未成熟畸胎瘤、卵巢胚胎发育不良瘤、腺性卵巢癌、下丘脑绒毛膜癌、肝母细胞瘤、
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