分子生物自动分析仪 / 用于FSHD诊断 EnFocus™

重复扩张性疾病如脆性X综合征（FXS）和重复收缩性疾病如面肌萎缩症（FSHD）通常由DNA重复区的扩张或收缩引起。精确测量重复区是至关重要的，但可能具有挑战性，通常需要通过PCR和Southern blot进行精确检测。PCR是准确和快速的，但不能确定较长重复区的大小。南方印迹使用放射性标记，劳动强度大，而且对重复计数不准确。Bionano EnFocus分析可以克服这些限制，它利用光学基因组图谱（OGM）数据提供单一的分析和简单的工作流程，在短短3天内就能自动准确测量重复阵列的大小。 与Southern印迹和PCR相比，实现了非常高的重复检测的一致性1。 Bionano EnFocus分析是一种高度准确、可靠和简化的分子分析工作流程，可测量被研究的DNA重复数。 简化FSHD检测的生物学复杂性 肩胛骨肌肉萎缩症（FSHD）是一种常见的肌肉萎缩症，其表型极其复杂。分子检测需要准确确定4号染色体亚染色体区域中一个非常大的重复区域的大小，正确确定致病性与非致病性等位基因，并区分4号染色体重复和10号染色体上几乎相同的重复与该疾病无关。