载脂蛋白 E(APOE)参与血脂代谢,与阿尔茨海默病、高脂血症等疾病有关。由于 DNA 序列特异性单核苷酸多态性(SNP)突变,APOE 有三种类型:ε2(Cys112,Cys158)、ε3(Cys112,Arg158)和ε4(Arg112,Arg158)。APOE 双基因型组合有六种类型:ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。
载脂蛋白 E(APOE)参与血脂代谢,与阿尔茨海默病、高脂血症等疾病有关。由于 DNA 序列特异性单核苷酸多态性(SNP)突变,载脂蛋白 E 有三种类型:ε2(Cys112,Cys158)、ε3(Cys112,Arg158)和ε4(Arg112,Arg158)。APOE 双基因型组合有六种类型:ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。
与阿尔茨海默病的关系
根据研究,基因型为ε4 的人晚年患阿尔茨海默病的风险会增加约 3-5 倍,基因型为ε4/ε4 的人增加 5-15 倍。ε2的基因型并不常见,它可能具有拮抗阿尔茨海默病的作用。APOE ε3 是最常见的等位基因。研究人员认为,它在阿尔茨海默病中的作用轻微,既不会降低也不会增加患阿尔茨海默病的风险。
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