传染病快速诊断套装 S series

胚胎染色体临床血液

21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）是三种最普遍的常染色体非整倍体疾病。新生儿的发病率为1/（600-800），1/（3500-8000）和1/（7000-20000）。智力障碍、发育迟缓、多发性畸形、生殖系统疾病等在儿童中很常见。 使用胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序），医生可以可靠地识别未出生儿童的这些情况（21三体、18三体和13三体）。 胎儿非整倍体（21三体、18三体和13三体）检测的特点 根据190,277个NIPT临床试验的数据显示 曾经在临床研究中被证实有效【1】：总的来说，NIPT对T21、T18和T13的敏感性为99.61%，特异性为99.91%。总体PPV为89.74%，NPV为99.99%。 通过新颖的实验技术，胎儿无细胞DNA的浓度从11.3%提高到22.6%。[1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. 非侵入性产前染色体非整倍体检测190,277例患者样本的临床经验[J].Current Molecular Medicine, 2016, 16(8)：759-766 胎儿非整倍体（21三体、18三体和13三体）检测的目标人群 怀孕的妇女，其血清学筛查的胎儿染色体非整倍体风险值在高风险临界值和1/1000之间。 因某些条件（如流产史、目前感染慢性病原体、Rh阳性以外的血型等）而不能进行干预性产前诊断者。