基因突变快速诊断检测 Xpert®

白血病BCR-ABL基因突变BCR-ABL基因

每年，每10万人中有1.0-1.5例新确诊为慢性粒细胞白血病（CML）的患者。1 预计CML患病率以每年4%的速度增加，到2030年，患有该疾病的人数将增加一倍。2 大多数确诊患者可通过口服特异性靶向BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）管理CML。目前，评估CML的治疗效果需要采用分子诊断检测法测量BCR-ABL转录物（RNA）水平。根据已制定的国际指南，患者每3个月接受BCR-ABL检测。3,4 首先定量结果需对内参基因（例如ABL）进行归一化。5然后，将结果转换为国际标准值（IS），统一报告分子应答水平。6尽管已努力优化疾病管理，但在新确诊的CML患者中，仍然仅有1/3的患者在治疗第一年得到充分监测。7因此，需要更便捷的分子检测改善CML患者的预后。 解决方案 Xpert BCR-ABL Ultra是一项针对BCR-ABL主要断裂点（p210）转录物的定量检测，并可提供高灵敏度的即时分子检测结果。基于创新的GeneXpert技术，Xpert BCR-ABL Ultra在一个全自动试剂盒中自动完成整个检测过程，包括RNA分离、逆转录和BCR-ABL靶基因及ABL内参基因的全巢式实时定量PCR。 优势: 整个过程需约2.5小时 仅需将经处理的血样和离机试剂添加至Xpert试剂盒中 通过校准至BCR-ABL WHO Panel的二级标准品，结果与国际标准品进行批间校准 全血样本量为4 mL，可确保重复检出低水平转录物 高灵敏度和低实验室间差异8 临床上证明最低检测限低于 4.52 log (0.0030%IS)8 当天报告检测结果可以支持作出明智的临床决策，包括纳入治疗中止研究决策 快速报告结果，减少患者焦虑9 操作灵活、简单，更加简化了工作流程 消除了对标准曲线和重复检测的需求 可空出技术人员的时间用于其他实验室服务 样本数量无要求，可在任一天进行检测，且每个可报告结果的成本固定 单页简要报告且结果与IS一致 性能: 通过与基于欧洲抗癌组织（EAC）针对CML残留病变的融合基因转录物的标准化“实时”定量逆转录酶聚合酶链式反应（RQ-PCR）的内部检测进行比较，评价了Xpert BCR-ABL的临床性能。10使用标准物质与测量研究所（IRMM）质粒稀释液，针对ABL内参基因和BCR-ABL靶基因，对该常规检测进行校准。该研究前瞻性的将CML受试者的外周血采集到EDTA管中。将每个样本分成常规测定和Xpert BCR-ABL Ultra测定进行比较测试。共招募54例受试者，其配对结果在两种检测的可检测范围内。