医学诊断软件 Congenica Neuro™

用于医院临床神经发育障碍

对于从事癫痫和神经发育障碍（NDD）研究的临床医生和研究人员来说，Congenica Neuro是我们的临床决策支持平台中的一个预配置模块，它包括专家策划的基因小组，提供快速的简化分析和基因组数据的解释，使可操作的决策比以往更快。 克服诊断的挑战 了解一个人为什么会出现神经发育障碍，即使对最有经验的临床医生来说也是一个诊断挑战。 Congenica Neuro有助于更快地分析病例，提高准确性和信心，以改善结果。 识别潜在的分子原因 ~约有40%的NDD患儿以前接受过全外显子组序列的常规遗传分析，发现有分子原因。其中绝大部分是罕见或超罕见的疾病，归因于1500多个基因位点。 Congenica Neuro中特定疾病类型的专家基因整理使分析和解释速度提高了20倍以上。 简化广泛的遗传变异 基因组的异质性使解释变得复杂，在NDD儿童的分子诊断中，有高达2/3是由新的变异引起的。新生变异也被描述为早发癫痫性脑病的一个重要原因。 Congenica Neuro的新变体检测功能提高了分析效率，使你找到致病变体的机会最大化。