溶液试剂套装 NeuroDeGene®

实验室用于科研诊断

ND 是一种多因素复杂疾病，遗传在其发展过程中起着至关重要的作用。 如何及早发现和精确诊断这些疾病是一项日益紧迫的挑战。传统的诊断方法往往是侵入性的，如脑脊液（CSF）采样，或者是昂贵的，如 PET 扫描。 因此，人们非常需要一种侵入性较小的、以血液为基础的检测方法，它可以早期准确诊断 NDs，帮助药物开发，并为治疗选择提供依据。 NeuroDeGene® 是应对这一挑战的解决方案，它提供了一个创新的基因检测面板，旨在早期检测和预后各种 NDs。 该基因检测板可挖掘 NDs 潜在的基因结构，同时满足对侵入性较小的诊断方法的迫切需求。 19 种疾病的变异 特别关注非编码变异。 优质基因型 与全基因组测序的 94.4% 相比，NeuroDeGene® 获得的基因型质量更高。 变量 的中位覆盖率。 简化工作流程 基因组 DNA (gDNA) 文库制备 定向 DNA 富集 使用 Illumina 内部尖端测序平台进行配对端测序 与人类基因组参考文献进行比对 变异检测（SNVs、INDELs） 创新的精确 风险预测的创新型精准医疗工具 NeuroDeGene® 是诊断 NDs、预后应用和支持临床试验的宝贵工具。 整合人工智能、机器学习和基因分析，开发预测基因变异致病性的专业模型 自动化的生物信息学平台，可根据积累的临床数据对面板进行演变。