GTHapScreen PAH试剂盒是为检测苯丙酮尿症(俗称PKU)的携带者和/或受影响样本而开发的。该试剂盒的原理是基于STR标记和QF PCR技术,通过联系分析检测携带者或患者。STR标记的使用使产前诊断更加准确和可靠。
试剂盒成分包括从PAH基因设计的多重PCR引物。该基因通常用于苯丙酮尿症的携带者检测和产前诊断。STR标记由7个区域设计而成,涵盖PAH基因的上游、下游和内含子。
本试剂盒经过优化,可使用从血液、羊水和绒毛膜(CVS)中提纯的DNA样本。
除了检测PKU外,GTHapScreen PAH试剂盒还包括21、18、13、X和Y染色体的常染色体STR标记,这些标记在检测这种疾病的同时提供了额外的优势。
特点
有助于携带者检测和产前诊断
排除样品的真实性和母体细胞的污染
它能检测单亲家庭的二体症
染色体非整倍体检测
确定胎儿的性别
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