囊性纤维化快速诊断套装 TruSight

基因猫衣原体临床

使用 TruSight 囊性纤维化检测试剂盒，您可以选择运行 TruSight 囊性纤维化 139 变体检测试剂盒或 TruSight 囊性纤维化临床测序检测试剂盒，所有这些检测试剂盒只需一次文库制备。 TruSight 囊性纤维化文库制备可在 MiSeqDx 仪器上提供完全集成的囊性纤维化分子检测解决方案。只需从 250 ng gDNA 中制备多达 96 个文库，然后装载到 MiSeqDx 仪器上进行测序。板载本地运行管理器软件提供测试分析和报告生成。 TruSight 囊性纤维化 139 变体测定的亮点 提高囊性纤维化致病变异的检测率 高风险夫妇的检测率从 72% 提高到约 91%1 减少额外检测 高精确度和可重复性的测序技术可提供可靠的结果 TruSight 囊性纤维化 139 变异检测是一种受 FDA 监管、获得 CE-IVD 标识的 NGS 检测，旨在检测 CFTR2 数据库中截至 2013 年 8 月定义的 139 个 CFTR 变异。其他方法只能检测欧洲人群中最常见的变异，可能会遗漏更广泛祖先群体中的 CF 致病变异。该检测方法提供了最大的 CF 变异基因库，克服了这一偏差，并能全面检测不同人群中的 CF 变异基因。 TruSight 囊性纤维化临床测序测定的亮点 完整查看 CFTR 基因 捕获 CFTR 基因蛋白质编码区和内含子/外显子边界的所有变异 准确的结果 深度覆盖（> 3,000×）使检测准确率达到 99.66%* 的阳性一致率 (PA)