NGS测序软件模块 SEQNEXT

实验室分析捕获

SEQNEXT是一个强大的、用户友好的应用程序，用于下一代测序数据的绘图、比对和变体检测。SEQNEXT可以分析来自所有常见测序平台和试剂盒（基于PCR的、富集的、序列捕获的）的数据。所有检测到的变体，如任何长度的缺失、插入和缩进、SNPs、重复区域以及CNVs和基因融合的可视化是清晰和直观的。 SEQNEXT提供对公共SNP数据库的访问，如dbSNP、1000 Genomes、ClinVar、ExAC和gnomAD的分类和过滤。所有的结果数据都可以与我们的变异数据库进行交流，以分享经验和知识--varSEAK，转移到实验室内部的LIM系统和/或作为个性化的病人报告发布。 新改进的病毒测序数据分析，如SARS-CoV-2 三重分析和改进的集合分析 变异体表中的序列本体注释 跳转到varSEAK和所有可用的外部数据库，如dbSNP、ClinVar、UK10K、ESP、gnomAD和ExAC。 全外显子组测序（WES）分析 与所有常见的下一代测序平台和试剂盒的数据兼容 通过导入基于hg19和/或hg38的床单或清单文件，轻松设置单个目标区域（ROI）。 导入基因列表以过滤和分析WES数据 分析fastq-、fastq.gz-或bam-文件 高效的绘图、比对、质量和变体调用标准（使用的算法：BWA和Smith-Waterman，由JSI改编）。 分析和变体调用的个性化设置（≥ 0.1 %）。 对任何长度的缺失、插入和缩减、SNPs、重复区域以及CNVs和基因融合的检测具有高灵敏度和特异性