NEXome Mini Panel 侧重于与临床遗传疾病相关的外显子组,探针覆盖 16.1 Mb 的基因组区域,涉及 5650 个具有临床意义的基因,涵盖 4000 多种遗传疾病。与全外显子组面板相比,NEXome Mini 面板可用于快速、高效地检测人类基因组中目标基因的致病基因变异。这不仅降低了测序成本,还大大缩短了数据分析时间。
特点
高度靶向性:专注于与临床遗传疾病相关的外显子组,覆盖 16.1 Mb 的基因组区域,涉及与 4000 多种临床遗传疾病相关的 5650 个基因。
准确性高:基于探针杂交捕获原理,可准确检测目标基因内的遗传变异,为后续研究提供可靠的数据支持。
高效率: 与全外显子组相比,NEXome Mini Panel 可快速检测目标基因内的致病基因变异,从而缩短数据分析时间,最大限度地缩短周转时间。
成本效益高:只包含与遗传性疾病特别相关的具有临床意义的区域,有效降低测序成本。
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