NEXome XP Panel v1.0是一个增强型扩展全外显子组采集Panel。它在 NEXome Core Panel 的基础上,扩大了非编码基因组区域中临床相关变异的覆盖范围,纳入了蛋白质编码区域的 GENCODE 注释,全面覆盖了免疫球蛋白(IG)和 T 细胞受体(TR)编码基因,并将目标区域扩展到全基因组 SNP 骨架、实体瘤常见基因融合相关的内切区域和经典微卫星位点,横跨人类基因组 45.9 Mb 区域。
产品详情
非编码区的 Clinvar 变异
NEXome XP Panel v1.0 扩大了非编码基因组区域临床相关变异的覆盖范围。
扩大编码区覆盖范围
NEXome XP Panel v1.0 进一步纳入了 GENCODE 蛋白编码区注释,全面覆盖 IG 和 TR 编码基因。
全基因组 SNP 骨架
基于 1000 基因组数据库,我们主要选择了中国人群中 MAF 值高、杂合度高的 9,000 多个位点,以约 300 Kb 的间隔覆盖了整个人类基因组。它在全外显子组的基础上提供了更丰富、分布更均匀的基因组组成信息,可用于检测 CNV 和杂合性缺失。
实体瘤中常见的基因融合
经典微卫星位点
NEXome 核心基因组本身就涵盖了大量的微卫星位点,而新增的 15 个经过优化设计的 MSI 经典位点则有助于对不同的微卫星位点进行比较。
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