Notch 蛋白就像穿透细胞膜的触发器,一部分在细胞膜内,一部分在细胞膜外。当蛋白质与外部部分结合时,会导致内部部分的释放,然后通常会进入细胞核,改变基因的表达。Notch 基因属于类似表皮生长因子(EGF)的同源基因家族,这些基因编码的跨膜蛋白在细胞外区域具有不同数量的富含半胱氨酸的类似 EGF 的重复序列。哺乳动物中有四个 Notch 基因:Notch1、Notch2、Notch3 和 Notch4(Int3)与神经系统和其他结构的分化有关。类 EGF 蛋白 Delta 和 Serrate 已被确认为 Notch1 的配体。
Notch 信号在胚胎发育过程中非常重要,能促进干细胞的存活和增殖。这可能对中风和神经退行性疾病的功能恢复有积极意义。在许多癌症中,信号通常会被抑制,而Notch信号的错误与许多疾病有关,包括T-ALL(T细胞急性淋巴细胞白血病)、CADASIL(脑常染色体显性动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病)、MS(多发性硬化症)、法洛氏四联症、Alagille综合征以及其他多种疾病。
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