乳腺癌快速诊断套装 Brcasen®

肿瘤科基因BRCA1基因

乳腺癌的易感基因（包括 BRCA1 和 BRCA2）是重要的肿瘤抑制基因，在 DNA 损伤的同源重组修复（HRR）中发挥作用。BRCA1/2 基因突变可导致同源重组缺陷（HRD），从而导致基因组不稳定性显著增加。BRCA1/2 基因的变异状态对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择和预后判断具有重要意义。BRCA1/2 基因的序列相对较长，突变形式多样，突变位点散布在两个基因的整个长度上。因此，BRCA1/2 基因检测必须同时覆盖编码区和相邻边界区（最好在 ±20 bp 范围内）[1]。 BRCA 与遗传 BRCA1/2 基因的种系突变起源于生殖细胞，大大增加了罹患乳腺癌、卵巢癌和其他相关肿瘤的风险 [1]。大约 10% 的乳腺癌患者 [2-3]、10-15% 的卵巢癌患者 [4] 和 10% 的前列腺癌患者 [5] 是由 BRCA1/2 基因的种系突变引起的。 BRCA 与治疗 BRCA1/2 基因的变异状态与聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂的疗效密切相关。近年来，FDA 和 NMPA 批准了多种 PARP 抑制剂用于相关肿瘤的治疗 [1]。约 20% 的卵巢癌患者携带 BRCA1/2 基因突变 [7]，因此他们是 PARP 抑制剂维持治疗的最大受益人群。