研究快速诊断套装 NG202310019

用于癌症基因细胞

子宫良性间质细胞瘤是平滑肌来源的良性肿瘤，形态各异，是女性最常见的良性肿瘤。育龄妇女的发病率可高达 25%，围绝经期妇女的发病率可高达 70% [1]。这些病变大多是由 MED12 基因突变引起的，较少见的病变途径包括 FH 双重基因失活以及染色体破碎和基因重排[2]。超过 70% 的子宫肌瘤患者存在 MED12 基因突变，其中大多数发生在第 2 号外显子[3]，而第 44 号密码子的突变占到一半以上（36% 至 96%）。 HLRCC FH缺陷型子宫肌瘤是子宫肌瘤的一种罕见亚型，约占子宫肌瘤总数的0.4%至1.6%。它们与 FH 基因的种系或体细胞突变有关。遗传性子宫白肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征是由 FH 基因的种系突变引起的，是一种常染色体显性遗传疾病，以多发性皮肤白肌瘤、早发子宫白肌瘤和肾细胞癌为特征[6]。由于子宫纵隔肌瘤通常诊断较早、易于发现且预后良好，因此可作为 HLRCC 相关肾癌的良性前体肿瘤。 仅依靠 FH 免疫组化可导致部分患者诊断不足，而基因检测被认为是诊断 FH 缺失型子宫肌瘤的金标准[6]。FH 基因全长约 22 kb，由 10 个外显子组成。