胶质瘤是一种起源于脑神经胶质细胞的肿瘤,是最常见的原发性颅内肿瘤。其中,胶质母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)侵袭性最强的肿瘤,占胶质瘤的绝大多数(58.4%),中位总生存期低至 12-15 个月。在世界卫生组织(WHO)2021 年第五版中枢神经系统肿瘤分类中,根据组织学和分子病理学特征将胶质瘤分为五组:成人型弥漫性胶质瘤、儿童型弥漫性低级别胶质瘤、儿童型弥漫性高级别胶质瘤、局部星形胶质细胞瘤和上胚叶肿瘤。随着病理学的发展和病理检测技术的提高,特别是新一代测序和表观遗传学分析技术的发展,胶质瘤发生和发展的遗传背景和机制逐渐清晰。越来越多的分子生物标志物被证明在胶质瘤的分类、亚型、分级、预后和治疗中发挥着重要作用。
检测意义
1.协助亚型鉴定:胶质瘤的诊断需要通过手术切除或活检获取肿瘤标本,进行组织学和分子病理学检查,以确定病理分级和分子亚型。目前,主要的分子病理学标记包括 IDH1/2、1p/19q 共缺失、TERT、H3F3A、BRAF 等。
2.预后评估:不同的分子亚型和标记物具有不同的预后特征。
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