大肠癌快速诊断套装 Lynchcan®

用于林奇综合症EPCAMPMS2

林奇综合征（Lynch syndrome，LS）是一种高渗透性、常染色体显性易感综合征。LS的发病机制是错配修复基因（尤其是MLH1、MSH2、MSH6或PMS2）的单等位基因种系突变，或相邻EPCAM基因的种系缺失导致MSH2的表观遗传沉默。LS 可导致结直肠癌和其他器官（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤）的肿瘤。LS 携带者患癌症的风险高于正常人。 NCCN 指南建议，所有新诊断的结直肠癌患者都应通过免疫组化或微卫星不稳定性检测肿瘤组织中的四种 MMR 蛋白（MSH2、MSH6、PMS2 和 MLH1）进行筛查。对于通过免疫组化确定为dMMR的患者，建议进一步检测蛋白表达缺失基因的种系突变。对于通过MSI方法确定为微卫星不稳定的患者，建议检测MSH2、MSH6、PMS2、MLH1和EPCAM基因的种系突变。 美国胃肠病协会林奇综合征诊断和管理研究所指南 检测意义 1.林奇综合征的确诊基于种系检测。 2.BRAF V600E 突变提示散发性 CRC。 适用人群 dMMR/MSI-H肿瘤患者。 确诊的 LS 患者的亲属。 特点和优势 1.易于使用：基于专利技术 RingCap®，只需 2 个步骤即可完成文库制备。 3.灵敏度高： 测序深度可达 500 x 以上，灵敏度高达 5%。