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大肠癌乳腺癌前列腺癌

遗传因素在各种癌症的发病风险中起着至关重要的作用。研究表明，遗传性癌症约占所有癌症的 10%，这些癌症通常呈现家族遗传模式[1] 。目前已发现 100 多个具有遗传易感性的基因，其中大多数是抑癌基因[2] 。遗传性癌症主要通过常染色体显性遗传，致病基因突变有 50%的概率会代代相传。因此，遗传性癌症往往呈现家族聚集模式。检测遗传性癌症基因以确定个人是否携带相关致病基因突变，有助于为癌症患者选择有针对性的治疗方案，并评估罹患其他癌症的风险。对于高危人群，可以评估癌症风险，制定可行的风险管理战略，实现癌症的早期筛查、早期发现、早期干预和早期治疗。 常见遗传性癌症 常见的遗传性癌症包括乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌等各种癌症。例如，MMR 基因突变可导致林奇综合征，而林奇综合征与遗传性结直肠癌有关。HRR 基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 (HBOC) 以及遗传性前列腺癌有关。NCCN 指南提到需要对乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和结直肠癌进行遗传风险评估，并制定了相应的风险评估指南。