研究快速诊断套装 Lucksen®

用于 BRAF 转变BRCA1基因BRCA2基因

同源重组缺陷（HRD）通常是指细胞水平的同源重组修复（HRR）功能受损。这种情况可由多种因素导致，包括 HRR 相关基因的种系突变、体细胞突变和表观遗传失活 [1]。TCGA 研究表明，约有一半的高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）可能表现出 HRD，但只有约 20% 的患者携带致病性 BRCA1/2 基因突变。其他因素也可能导致 HRD，如 BRCA1 甲基化和其他 HRR 基因突变 [2]。 HRD 可导致特定、可量化和稳定的基因组改变。异质性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大规模状态转换（LST）被用作基因组疤痕的指标。这些标记的非加权和被用作 HRD 评分[3]。与单独检测 BRCA1/2 基因突变相比，将 BRCA1/2 中的致病突变与 HRD 评分相结合可使检测受益人群增加近一倍。 HRD 状态表明 Parp 抑制剂的疗效 HRD 临床检测在预测 PARP 抑制剂治疗晚期卵巢癌的疗效方面具有重要的应用价值。它可以对卵巢癌患者进行分层，优化治疗决策，最大限度地发挥 PARP 抑制剂的临床疗效。此外，在乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌中，HRD 检测也可能对 PARP 抑制剂或铂类化合物的临床使用具有潜在的指导价值[1]。