宫颈癌是一种严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。早期诊断和治疗是降低宫颈癌死亡率的关键。宫颈上皮内瘤变(CIN,原为 CIN1)可分为低级别鳞状上皮内病变(LSIL,原为 CIN2 和 CIN3)和高级别病变(HSIL)。HSIL 有可能发展为浸润性宫颈癌,及时发现和治疗 HSIL 是宫颈癌治疗的主要目标,目的是将浸润性宫颈癌发展的风险降至最低。
研究发现,基因异常变化是肿瘤发生的重要机制,DNA 甲基化可通过沉默关键抑癌基因诱发肿瘤的发生。PAX1 蛋白通过调节细胞增殖和诱导细胞定向迁移,在胚胎发育过程中发挥着重要作用,有助于重要器官的形成。高度甲基化的 PAX1 基因启动子区域与宫颈癌之间存在密切关系。定量检测宫颈脱落细胞中 PAX1 基因启动子甲基化水平可用于宫颈癌筛查和癌前病变的管理。
PAX1 基因甲基化检测的最大优势在于特异性高,其甲基化水平与细胞学分级和宫颈病变的严重程度高度相关[2]。它可作为 HPV 检测阳性后或阴道镜检查前 TCT 结果显示为意义未定的非典型鳞状细胞(ASC-US)时的分流检测。通过实施 PAX1 甲基化检测,可减少不必要的阴道镜检查次数。
---