BRAF 基因通过调节细胞的生长、分裂、死亡等各种生理活动,在涉及细胞增殖的信号转导中发挥着重要作用。
BRAF 基因是表皮生长因子受体(EGFR)信号传导途径中的第二个传导因子。当 BRAF 基因发生突变时,信号通路将被永久自动激活,导致细胞过度增殖和分化,从而可能导致 EGFR-TKI 无效。恶性黑色素瘤、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌、肝癌等多种癌症都存在 BRAF 基因突变。
NCCN 结直肠癌指南(2023 年版)》建议,所有转移性结直肠癌患者均可进行 B-raf 和 K-ras 基因分型。
一些靶向药物是直接针对 B-raf 基因突变设计的,为治疗提供了选择。
检测意义
1.BRAF V600E 基因突变使患者对抗 EGFR 或抗 HER2 疗法产生反应的可能性极低。
2.根据 BRAF V600E 的存在情况,选择患者接受 BRAF/MEK 抑制剂治疗。
3.当 MLH1 表达缺失时,BRAF V600E 的存在与散发性癌症一致。
4.分子诊断有助于对滤泡性病变进行重新分类。BRAF V600E提示甲状腺乳头状癌。
特点和优势
1.准确可靠: 使用预装 PCR 管,有效避免交叉污染。
2.灵敏度高: 灵敏度可检测到 10 ng DNA 中低至 1%的 V600E 突变。
4.通用性强:已在最常见的 qPCR 仪器上验证,结果稳定。
检测过程
1.核酸提取
2.设置 qPCR
3.扩增
4.数据分析
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