甲状腺癌快速诊断套装 PC219010101

RET融合RET基因细胞

RET 原癌基因位于 10q11.2，全长 60kb，包含 21 个外显子。RET 基因融合后，无需配体即可完成二聚，导致 RET 酪氨酸激酶区、下游 MAPK、PI3K/AKT 等信号通路不断被激活。它不断驱动细胞增殖、迁移和分化等，从而导致肿瘤的发生。RET是甲状腺乳头状癌（PTC）最常见的驱动基因之一，目前已发现13种不同的致癌RET/PTC融合蛋白[1]。其中，RET/PTC1 约占 RET 相关 PTC 的 60%，RET/PTC3 约占 30%，RET/PTC2 约占 10%。其余的 RET/PTC 家族成员极为罕见。 视网膜融合与甲状腺癌的治疗 散发性 PTC 中 RET/PTC 融合的发生率为 15%-20%，贝塞斯达 III 结节的恶性诊断率为 60%。没有假阳性，这表明RET/PTC融合是诊断PTC的一个非常特异的标志物[2]，可辅助诊断良性和恶性甲状腺FNA样本。 RET融合对靶向治疗的疗效也有提示作用。2020年，FDA相继批准赛乐替尼（Selpercatinib）和普乐替尼（Pralsetinib）用于RET融合阳性甲状腺癌患者的全身治疗，并批准RET融合检测作为辅助诊断手段。 检测意义 1.甲状腺结节的 FNA 样本、粗针穿刺样本或手术切除样本进行 RET 基因融合检测有助于辅助诊断 PTC。