MLH1 基因编码的蛋白质参与 DNA 错配修复。MLH1启动子甲基化常见于散发性微卫星不稳定性肿瘤,包括结直肠癌和子宫内膜癌,这与MLH1蛋白表达缺失有关。在林奇综合征中很少发现 MLH1 基因启动子甲基化。因此,在高度不稳定的微卫星肿瘤中,MLH1 基因甲基化分析可用于区分散发性和遗传性结直肠癌和子宫内膜癌。在子宫内膜癌中,MLH1 基因甲基化具有高度侵袭性,需要积极治疗。
检测意义
1.出现 MLH1 基因高甲基化与散发性癌症一致。
2.在伴有dMMR的子宫内膜癌中,MLH1高甲基化是比疑似LS预后更差的亚组。
3.在MLH1甲基化与Lynch样的子宫内膜癌患者中,pembrolizumab的ORR较低,OS和PFS较短。
适用人群
适用人群:结直肠癌和子宫内膜癌患者。
特点和优势
1.高灵敏度: 灵敏度可检测低至 1%的基因甲基化状态。
2.易用性:基于 ...-ARMS® 技术,一步检测 90 分钟。
3.通用性强: 已在最常见的 qPCR 仪器上验证,结果稳定。
检测过程
1.核酸提取
2.修饰
4.扩增
5.数据分析
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