类固醇21-羟化酶缺乏症试剂带 StripAssay®

基因血液DNA分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种影响类固醇激素合成的遗传性疾病。CAH StripAssay® 可检测最常见的点突变，而 CAH RealFast™ CNV 检测试剂盒可鉴定 CAH 患者 CYP21A2 基因中的拷贝数变异 (CNV)。为了进行全面的基因分析，两种检测方法应结合使用。 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 严重的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）可导致新生儿出现盐耗竭危象和男性化，危及生命。 最常见的 CAH 是由编码类固醇 21- 羟化酶的 CYP21A2 基因突变引起的。 致病突变包括单核苷酸变异/点突变和染色体重排，如缺失、重复和CYP21A1P/CYP21A2嵌合体。 基于 17- 羟孕酮水平评估的新生儿 CAH 筛查假阳性率较高。 基因二级检测有可能大大降低召回率。