囊性纤维化试剂带 CF StripAssay®

基因突变临床分子

囊性纤维化（CF）是高加索人群中最常见的限制生命的常染色体隐性疾病。维也纳实验室提供适合不同人群的 CF StripAssays®，包括 46 种常见的囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）突变和内含子 8 中的多 T 变异 5T/7T/9T。 CF 患者通常表现为肺功能下降，并伴有持续性呼吸道感染、胰腺功能不全、营养不良和男性不育。 据估计，该病的发病率为每 2,500 到 4,000 名活产婴儿中就有一人患病。 临床表现的严重程度因潜在的 CFTR 基因突变而异，从典型的 CF 到较轻的 CFTR 相关疾病，不一而足。 目前已有改善 CF 患者生活质量的疗法，旨在预防并发症和控制症状。 在新生儿筛查中，CFTR 基因分型可实现早期诊断，并将父母的精神压力降至最低。