基因突变快速诊断套装 YZYMT-003

肺癌大肠癌用于 BRAF 转变

人类 BRAE 基因突变检测试剂盒（PCR-荧光探针法） 本产品用于体外定性检测石蜡包埋的结直肠癌病理组织样本 DNA 提取物中的 BRAF 基因 V600E 突变。 BRAF 基因全名为 v-Raf 小鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1，1988 年由 IKawa 等人在诱导原代禽细胞增殖和 NIH3T3 细胞转化的过程中发现并克隆。它与 ARAF 和 CRAF 同属 RAF 基因家族，位于人类染色体 7q34 上，大小约为 190 kb。它编码 MAPK 通路中的丝氨酸苏氨酸蛋白激酶，将 RAS 的信号转导至 MEK1/2，从而参与调节细胞中的各种生物事件。 近 8%的人类肿瘤中存在 BRAF 突变，主要发生在结直肠癌、黑色素瘤和甲状腺乳头状癌中。据统计，约 15%的结肠癌患者存在体细胞 BRAF 基因突变。11% 的突变位于第 11 号外显子的甘氨酸环；89% 的突变发生在第 15 号外显子的活性区，其中约 92% 的突变位于 1799 个核苷酸（T 突变为 A），导致其编码的缬氨酸被谷氨酸取代（V600E）。有研究指出，抗 EGFR 抗体靶向治疗对 KRAS 野生型但 BRAF V600E 突变的结直肠癌患者无效。2011 年 NCCN《结直肠癌临床实践指南》建议，应进一步检测 KRAS 野生型患者的 BRAF 基因型。