地中海贫血症快速诊断套装 βTHA-RDB

全血基因组血液总量PCR

β地中海贫血（β-地中海贫血）是由于β-球蛋白基因突变导致肽链表达失衡而引起的一种单基因遗传性血病。它主要是由β-球蛋白基因突变引起的。常见的突变位点有 CD41/42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71/72 等。 预期用途 本试剂盒用于体外定性检测人类全血基因组 DNA 样品，可检测 β- 球蛋白的 17 种突变，包括 10 种杂合突变（41-42M/N、654M/N、-28M/N、71-72M/N、17M/N、β-EM/N、43M/N、-29M/N、31M/N 和 -32M/N）和 7 种不区分类型的突变（IVS-I- 1M、27/28M、-30M、14- 15M、CAPM、IntM 和 IVS-I-5M）。 一般规格 精确度CV <5 LoD: 2 纳克/微升 包装规格 25 次测试/包（单次测试/管） - 25 次测试/包（非单次测试/管） - 48 次测试/升（非单次测试/管）