遗传性疾病治疗快速诊断套装 SMN1

卫生基因钠

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病。当两个 SMA 基因变异携带者生育一个孩子时，孩子将有 50% 的几率成为携带者，25% 的几率患上 SMA。因此，检测 SMA 基因是非常必要的。目前，约有 1/50 的人是 SMA 携带者，发病率 > 1/6000。治疗费用超过 100 万美元。研究表明，使用 qpcr 方法检测 SMA 基因的效果明显优于 MLPA 和 NGS。不仅得到结果的速度更快，而且经济卫生成本更低。 预期用途 脊髓性肌肉萎缩症基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）用于体外定量检测导致 SMA 的 SMN1 基因的拷贝数。 一般规格 样本类型：全血（EDTA 或柠檬酸钠）、羊水、后跟血 精确度CV <5 LoD: 2.0 纳克/微升 包装规格 24 次/盒 - 48 次/盒