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... 联合开发的Thrombo inCode和Cardio inCode产品。 开发新的基因诊断测试 这条线允许将新的遗传疾病纳入我们的目录。由于采用了新一代测序技术（NGS），我们能够通过研究选定的基因组对100种多基因疾病进行诊断。 软件开发 Progenie分子公司开发了名为BioVisor©的软件。 BioVisor© NGS允许研究通过外显子测序获得的突变。BioVisor RealCycler和BioVisor ...
... Kintelligence、ForenSeq DNA Signature Prep、ForenSeq mtDNA Whole Genome以及ForenSeq mtDNA Control Region。UAS快速生成FASTQ文件，进行比对，并从NGS数据中调用法医相关的变体。广泛的测试支持高度可靠的变体调用，在一个用户友好的软件包中提供准确的结果，不需要每个座位的许可证。 UAS专门为法医分析人员设计，简化了对逐个碱基序列信息的处理，并包含一系列功能，以实现从高效审查日常STR图谱到详细分析最具挑战性的样本 ...
... 用于细胞遗传学和分子遗传学的全面和最新的决策支持解决方案，协助分析和解释来自微阵列和NGS数据的基因组变异。 从一个屏幕上实现准确、高效的变异体解释。 使用NₓClinical软件，你可以得到： 对生殖系和体细胞管道的一套全面的公共资料库的完全可见性 事件级别的细节 根据公布的社会指南（即ACMG、NCCN和WHO指南）或SAP评分进行预分类 对以前的电话进行历史背景分析 自定义知识库 审计日志 与以往案例的相似性 可视化多条基因组数据的轨迹，使变异体调用的背景一目了然。 NₓClinical ...
Bionano Genomics
... 野生型 "和 "N "碱基的百分比。质量指标显示质量是否满足定义的质量阈值。 此外，该工具还为高通量NGS测序进行了优化，具有自动导入和导出功能以及可定制的序列转移。轻松地创建多fasta文件，以改进向中央报告办公室的报告，用于监测流行病学情况和突变的传播（例如对德国的Robert Koch研究所）。 virSEAK - 可安装版本： 轻松导入原始fastq或预处理的fasta测序文件 高通量NGS测序，自动批量导入和导出 如果包含N501Y和/或E484K的突变，自动发出警报 获得对穿山甲血统和 ...
... 变体解释 * 变体跟踪 * 覆盖率确认 节省时间和资源 * 与所有NGS系统的数据兼容 * 靶向面板和全外显子组测序 与梅奥诊所的实验室医学、信息技术和健康科学研究部门合作开发的Geneticist Assistant NGS解释工作台是一个独特的工具，用于管理、控制、可视化、功能解释和下一代测序全外显子组数据的知识数据库，以确定致病变异。Geneticist Assistant也可用于针对特定的基因板。 Geneticist ...
SoftGenetics, LLC.
... 仅供研究使用。不得用于诊断程序。 旨在简化和自动化常规 NGS 工作流程管理 从样本加入到结果报告的过程仍然充满挑战。NGS 实验室需要处理这些复杂的工作流程，同时还要有信心地跟踪样本。 使用 AVENIO Tumor Tissue CGP Kit 时，AVENIO Connect 可以注册和跟踪样本、跟踪 Illumina NextSeq 550 运行、将测序输出文件上传到 FoundationOne ...
... SpaceGen 临床 NGS 数据分析系统是基于新一代测序（NGS）技术的临床数据分析软件，主要用于人类基因组、癌症、罕见病等疾病的基因变异分析、突变检测和生物信息学分析。 该系统旨在对高通量测序技术产生的测序数据进行个性化管理，并利用数据分析算法和生物信息学技术对这些数据进行处理和分析，从而帮助医生和研究人员发现致病基因变异，诊断疾病，制定个体化治疗方案等。 该系统的主要特点包括 高精度分析：采用多种算法和策略进行数据处理和分析，可实现高精度、高可靠性的基因突变检测和分析。 分析模块多样化 ...
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