地中海贫血症快速诊断套装

检测样本DNA中是否有α-珠蛋白缺失，可同时检测3种常见的缺失型α-地贫（-α3.7、-α4.2、--SEA） 产品优势 准确率高：检测准确率在99％以上。 特异性强：采用优化的PCR系统，扩增产物无非特异性条带，检测结果稳定、可靠。 操作简便：扩增产物可直接电泳，使用专用maker，电泳结果判读直观、简便。 技术方法 跨跃断裂点PCR（gap-PCR）技术。 标本类型 抗凝全血样本；绒毛、羊水、脐血样本；血斑样本。 临床应用 对α-地贫患者进行基因确诊； 可广泛用于α-地贫的筛查，对α-地贫基因缺陷携带者进行鉴别，对于减少和防止重症地贫儿的出生及优生优育也有着重要的临床意义。

... α-地中海贫血（α-thalassemia）是一种单基因遗传性血液病，是由于16号染色体16p13.3位点的α-球蛋白基因突变导致肽链表达失衡所致。常见的α-球蛋白基因突变类型有--SEA、-α 3.7和-α 4.2三种缺失型和αCSα、αQSα和αWSα三种非缺失型。 预期用途 本试剂盒用于人类全血基因组 DNA 样品的定性检测，可检测 3 种常见的非缺失型α-地中海贫血基因突变（αTthalassemia）：αConstant Springα (αCSα)、αQong ...

... β地中海贫血（β-地中海贫血）是由于β-球蛋白基因突变导致肽链表达失衡而引起的一种单基因遗传性血病。它主要是由β-球蛋白基因突变引起的。常见的突变位点有 CD41/42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71/72 等。 预期用途 本试剂盒用于体外定性检测人类全血基因组 DNA 样品，可检测 β- 球蛋白的 17 种突变，包括 10 种杂合突变（41-42M/N、654M/N、-28M/N、71-72M/N、17M/N、β-EM/N、43M/N、-29M/N、31M/N ...

... β地中海贫血（β-thalassemia）是一种由β-球蛋白基因突变导致肽链表达失衡的单基因遗传性血液病，多由β-球蛋白基因点突变引起。常见的突变位点有 CD41-42、IVS-II-654、-28、CD71/72 等。 预期用途 本试剂盒用于体外定性检测人类全血样本中与β地中海贫血相关的β-球蛋白基因点突变，可检测β-球蛋白基因常见的 23 种突变：CD17 (AAG>TAG)、CD14-15 (+G)、-90 (C>T)、起始密码子 (ATG>AGG)、5'UTR+43 ...

... 地中海贫血是一种遗传性溶血病，由于球蛋白基因发生缺陷，导致球蛋白链合成减少或不合成，使形成血红蛋白的球蛋白链比例失衡。它主要包括两种类型。α-地中海贫血症（α-thalassemia）和β-地中海贫血症（β-thalassemia）。 α-地中海贫血（包括缺失型α-地中海贫血和非缺失型α-地中海贫血）是世界上最常见的单基因遗传性疾病之一。常见的缺失型α-地中海贫血的基因类型是-α3.7、-α4.2和-SEA。这三种不同类型的缺失在个体中可以表现为静止型、标准型、血红蛋白H（HbH）和Hb ...

... α-地中海贫血（α-thalassemia）是由于α-球蛋白基因突变导致肽链表达失衡的一种单基因遗传性血液病。是我国南方各省最常见、危害最大的遗传性疾病之一。中国人常见的α-球蛋白基因突变类型主要有-α3.7、-α4.2和--SEA三种缺失型。此外，中国还报道了一种缺失型α-地中海贫血，即--THAI。 预期用途 本试剂盒用于体外定性检测人体全血 DNA 样品是否带有α-地中海贫血缺失基因，可同时检测α-地中海贫血 SEA THAI（-α3.7、-α4.2、--SEA、--THAI）四种缺失类型。 一般规格 精确度CV ...

... α-地中海贫血（α-thalassemia）是由于α-球蛋白基因突变导致肽链表达失衡的一种单基因遗传性血液病。它是我国南方各省最常见、危害最大的遗传性疾病之一。非缺失型α地中海贫血在中国南方的发病率也很高，常见的基因型为αCSα、αQSα和αWSα。 预期用途 本试剂盒用于体外定性检测人体全血 DNA 样品是否带有α-地中海贫血非缺失基因，可同时检测三种非缺失型α-地中海贫血（αCS α、αQS α、αWS α）。 一般规格 样品类型：抗凝全血 精确度CV ...